Jaarlijks op de laatste dage van februari wordt er aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen en de dagelijkse impact ervan voor de patiënten en zijn/haar familie.
Kaat heeft een zeldzame chromosomale afwijking, slechts 1 iemand met exact dezelfde deletie die we kennen in België. Zo zeldzaam dat er geen specifieke naam voor haar syndroom bestaat. Een 6q25.3Qter deletie syndroom. Een foutje op de lange arm van chromosoom 6. In Nederland in het UMCG in Groningen loopt er nog steeds een onderzoek naar ' afwijkingen op chromosoom 6', daaraan gekoppeld willen ze een website op poten zetten voor ouders die deze diagnose plots voorgeschoteld krijgen.
Want dit wens je niemand toe, deze verpletterende diagnose met wel 1000 vragen waar er vaak geen antwoorden voor bestaan.
Het onderzoek werd in gang gezet door ouders van over gans de wereld die elkaar leerden kennen via een facebook groep 'chromosome 6'. De benefiet die een aantal jaar geleden georganiseerd werd voor Kaat was ook tvv het onderzoek. Nog steeds zoeken ze sponsors:
https://www.justgiving.com/umcg
Leven met een zeldzame aandoening waar er bitter weinig over gekend is brengt veel onzekerheden met zich mee. Onzekerheden naar de toekomst, niet enkel voor het kind maar voor het ganse gezin.
Blij zijn dat het vandaag goed gaat en hopen dat het morgen weer zo'n dag mag zijn. Als ouder is het op zoek gaan naar een balans... maar dit is koorddansen ( naar een prachtig gedicht van Frauke C.)
... geen gemakkelijke oefening. Met veel vallen en opstaan. Maar weet je.. de liefde voor je kind... die wint.. telkens weer!
gr S x
Reactie schrijven